SÍNDROME DE PATAU: VOCÊ CONHECE ESTA SÍNDROME?

 

A formação dos gametas envolve processos metabólicos complexos que, em caso de erro, podem levar a condições fatais ou alterações na normalidade do futuro embrião. Um pequeno erro durante a divisão celular, por exemplo, pode resultar na incorreta separação dos cromossomos, ocasionando o que chamamos de trissomias.

A trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de Down – é a mais comum, e, apesar de resultar em anormalidades e déficits no desenvolvimento, não envolve grandes riscos à vida dos portadores. Por outro lado, a trissomia de demais cromossomos geralmente resulta na inviabilidade do embrião. Descrita pela primeira vez em 1656, a trissomia do cromossomo 13 – Síndrome de Patau – leva a condições severas e é associada a baixas taxas de sobrevivência. Malformações do sistema nervoso central, defeitos no sistema cardíaco e anormalidades renais são alguns dos efeitos desta trissomia. Anatomicamente, microftalmia (redução do bulbo ocular), polidactilia (maior número de dedos) e lábio leporino (abertura no céu da boca) podem ser observados.

Felizmente, a trissomia do cromossomo 13 é extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 12 mil nascidos vivos. As bases genéticas desta trissomia foram descobertas apenas em 1960 – três séculos após ter sido descrita pela primeira vez –, a partir de pesquisas realizadas pelo geneticista Klaus Patau. Os fatores que levam à trissomia ainda não são completamente compreendidos, porém, assim como a Síndrome de Down, a Síndrome de Patau está relacionada à idade materna.

Dentre as gestações corretamente diagnosticadas com a síndrome, menos de 20% conseguem ser levadas até o momento do parto. Menos de 10% dos nascidos sobrevivem ao primeiro ano de vida, e a grande maioria não sobrevive a mais que uma semana. Algumas dezenas, de casos de sobrevivência, foram reportadas em todo o mundo, sendo o mais famoso deles o da ginasta Jenna Cole, que no ano passado completou 25 anos de idade. A taxa de sobrevivência à trissomia do cromossomo 13 aumenta, porém, em alguns casos diferenciados da síndrome.

A trissomia em sua forma mais severa é denominada trissomia completa, quando todas as células do indivíduo possuem uma cópia extra do cromossomo. A trissomia em sua forma mosaica, por outro lado, ocorre quando algumas células possuem a cópia extra. Já a trissomia parcial resulta de uma cópia extra de metade do cromossomo. Existe, ainda, a trissomia resultante da translocação Robertsoniana, quando o cromossomo, extra, encontra-se ligado a outro cromossomo.

Atualmente, o diagnóstico pré-natal da síndrome consiste em métodos ultrassônicos, bioquímicos e citogenéticos. Entretanto, estes métodos ainda são considerados insuficientes, uma vez que o diagnóstico ocorre mais facilmente após o segundo trimestre da gestação e principalmente após o parto, através da observação de anormalidades anatômicas.

Em busca de uma melhora neste quadro, diversas pesquisas têm experimentado o desenvolvimento de novos métodos de diagnose pré-natal. Um grupo de pesquisadores americanos, por exemplo, pesquisa a utilização do plasma materno para o sequenciamento genético em busca desta e outras trissomias. Além de ser pouco invasivo aos fetos, este tem se mostrado um método bastante eficiente, detectando praticamente todos os casos antes do segundo trimestre de gestação.

Além disso, o desenvolvimento de cirurgias de reparação tem melhorado a vida dos poucos sobreviventes à trissomia. Cirurgias cardíacas, maxilofaciais e plásticas podem melhorar o desempenho e a funcionalidade anatômica dos órgãos afetados, apesar de não resultar em grandes melhoras na taxa de sobrevivência dos pacientes. Apesar disto, a grande maioria dos indivíduos afetados por esta trissomia ainda apresentam características inviáveis à vida e, na maior parte dos casos (cerca de 98%) não sobrevivem à gestação ou ao parto.

Fonte: Advances in Clinical and Experimental Medicine e Genetics in Medicine.

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