NOVA TÉCNICA TORNA POSSÍVEL A REPRODUÇÃO EM INDIVÍDUOS INFÉRTEIS

Para auxiliar no tratamento da infertilidade humana, um grupo de pesquisadores ingleses conseguiu desenvolver uma técnica capaz de eliminar um cromossomo extra que impede a reprodução. A técnica já foi testada em camundongos e os animais que eram inférteis, após a realização dos procedimentos, foram capazes de gerar descendentes saudáveis e férteis.

Nossos cromossomos X e Y são os grandes responsáveis pela determinação biológica do nosso sexo. Normalmente, pessoas do sexo biológico masculino possuem 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y (XY), enquanto que pessoas do sexo biológico feminino, possuem 2 cromossomos X (XX). Mas nem sempre é assim... Por conta de alterações durante a divisão celular, 1 em cada 500 homens nascem com um cromossomo X ou Y extra, e por isso são portadores de um tipo de síndrome. Se uma pessoa possui um cromossomo X a mais (XXY), ele é portador da Síndrome de Klinefelter; quando possui um cromossomo Y a mais (XYY), ele é portador da Síndrome do Duplo Y. Estudar, ambas as síndromes, mostrou que uma das consequências dessa alteração cromossômica numérica era a infertilidade. Para auxiliar no tratamento da infertilidade humana, um grupo de pesquisadores ingleses conseguiu desenvolver uma técnica capaz de eliminar este cromossomo extra que impede a fertilidade.

A pesquisa foi realizada a partir da retirada de pequenas partes teciduais de orelhas de camundongos que possuíam algum tipo de trissomia relacionada aos cromossomos sexuais: XXY ou XYY. Do tecido conjuntivo extraído, os pesquisadores retiraram fibroblastos, que são células responsáveis principalmente pela síntese de colágeno e elastina (proteínas que dão firmeza e elasticidade à nossa pele). O procedimento consistiu em transformar os fibroblastos retirados em células-tronco que seriam capazes de se diferenciar em esperma. Durante a aplicação da técnica, os pesquisadores perceberam que algumas das células modificadas perderam o cromossomo sexual extra, responsável por causar a infertilidade.

A partir de estímulos químicos, os pesquisadores fizeram com que essas células-tronco se diferenciassem e se tornassem esperma. O esperma, quando injetado nos testículos dos camundongos, foi capaz de se desenvolver, tornando-se esperma maduro. Este foi coletado e utilizado em técnicas de reprodução assistida, e o indivíduo foi capaz de gerar descendentes saudáveis e férteis.

O experimento é preliminar e mais pesquisas serão necessárias para saber se a técnica também funcionará em humanos. Os pesquisadores ainda não conseguiram produzir esperma maduro fora do corpo, e esta parte do procedimento (ao injetar as células-tronco em um hospedeiro) oferece risco de formação de tumores. A redução desse risco, ou descoberta de uma nova maneira de produzir esperma maduro fora do corpo de um hospedeiro, é fundamental para que experimentos possam ser realizados em humanos num futuro próximo.

Fonte: Science.

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SÍNDROME DE PATAU: VOCÊ CONHECE ESTA SÍNDROME?

 

A formação dos gametas envolve processos metabólicos complexos que, em caso de erro, podem levar a condições fatais ou alterações na normalidade do futuro embrião. Um pequeno erro durante a divisão celular, por exemplo, pode resultar na incorreta separação dos cromossomos, ocasionando o que chamamos de trissomias.

A trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de Down – é a mais comum, e, apesar de resultar em anormalidades e déficits no desenvolvimento, não envolve grandes riscos à vida dos portadores. Por outro lado, a trissomia de demais cromossomos geralmente resulta na inviabilidade do embrião. Descrita pela primeira vez em 1656, a trissomia do cromossomo 13 – Síndrome de Patau – leva a condições severas e é associada a baixas taxas de sobrevivência. Malformações do sistema nervoso central, defeitos no sistema cardíaco e anormalidades renais são alguns dos efeitos desta trissomia. Anatomicamente, microftalmia (redução do bulbo ocular), polidactilia (maior número de dedos) e lábio leporino (abertura no céu da boca) podem ser observados.

Felizmente, a trissomia do cromossomo 13 é extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 12 mil nascidos vivos. As bases genéticas desta trissomia foram descobertas apenas em 1960 – três séculos após ter sido descrita pela primeira vez –, a partir de pesquisas realizadas pelo geneticista Klaus Patau. Os fatores que levam à trissomia ainda não são completamente compreendidos, porém, assim como a Síndrome de Down, a Síndrome de Patau está relacionada à idade materna.

Dentre as gestações corretamente diagnosticadas com a síndrome, menos de 20% conseguem ser levadas até o momento do parto. Menos de 10% dos nascidos sobrevivem ao primeiro ano de vida, e a grande maioria não sobrevive a mais que uma semana. Algumas dezenas, de casos de sobrevivência, foram reportadas em todo o mundo, sendo o mais famoso deles o da ginasta Jenna Cole, que no ano passado completou 25 anos de idade. A taxa de sobrevivência à trissomia do cromossomo 13 aumenta, porém, em alguns casos diferenciados da síndrome.

A trissomia em sua forma mais severa é denominada trissomia completa, quando todas as células do indivíduo possuem uma cópia extra do cromossomo. A trissomia em sua forma mosaica, por outro lado, ocorre quando algumas células possuem a cópia extra. Já a trissomia parcial resulta de uma cópia extra de metade do cromossomo. Existe, ainda, a trissomia resultante da translocação Robertsoniana, quando o cromossomo, extra, encontra-se ligado a outro cromossomo.

Atualmente, o diagnóstico pré-natal da síndrome consiste em métodos ultrassônicos, bioquímicos e citogenéticos. Entretanto, estes métodos ainda são considerados insuficientes, uma vez que o diagnóstico ocorre mais facilmente após o segundo trimestre da gestação e principalmente após o parto, através da observação de anormalidades anatômicas.

Em busca de uma melhora neste quadro, diversas pesquisas têm experimentado o desenvolvimento de novos métodos de diagnose pré-natal. Um grupo de pesquisadores americanos, por exemplo, pesquisa a utilização do plasma materno para o sequenciamento genético em busca desta e outras trissomias. Além de ser pouco invasivo aos fetos, este tem se mostrado um método bastante eficiente, detectando praticamente todos os casos antes do segundo trimestre de gestação.

Além disso, o desenvolvimento de cirurgias de reparação tem melhorado a vida dos poucos sobreviventes à trissomia. Cirurgias cardíacas, maxilofaciais e plásticas podem melhorar o desempenho e a funcionalidade anatômica dos órgãos afetados, apesar de não resultar em grandes melhoras na taxa de sobrevivência dos pacientes. Apesar disto, a grande maioria dos indivíduos afetados por esta trissomia ainda apresentam características inviáveis à vida e, na maior parte dos casos (cerca de 98%) não sobrevivem à gestação ou ao parto.

Fonte: Advances in Clinical and Experimental Medicine e Genetics in Medicine.

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DEPENDÊNCIA EMOCIONAL

Quem já não sofreu ou ainda sofre inutilmente por estar preso a coisas ou pessoas que lhe sugam a energia e a vontade de viver? Quem já não se perdeu em pensamentos irracionais, criando falsas expectativas de segurança, e depois percebeu que suas ações foram em vão e perigosas? A estratégia fundamental para alcançar o bem-estar emocional consiste em descobrir o que não é necessário e se livrar disso.

Neste momento quero mencionar um dos maiores conflitos psicológicos conhecidos: a dependência emocional. Ela também desenvolve mecanismos que nos levam a um envolvimento obsessivo com um objeto, uma pessoa ou uma atividade e nos impedem de ter uma vida plena e saudável.

Inúmeros momentos da vida, estamos repetindo algumas ações somente porque acostumamos com elas. Em outras vezes praticamos certas coisas simplesmente porque não temos conhecimentos que poderíamos fazer totalmente diferente. Diversas ocasiões você percebeu que poderia ser diferente, porém não sabia como fazer diferente.

Diante da dependência emocional, podem-se evidenciar algumas atitudes passivas como:

- Quando digo não, me sinto culpado!

- Entendo que seria o melhor a ser feito, mas tenho medo de fazer isso!

- Estou há tanto tempo com essa dificuldade que já me acostumei!

- E ainda pior - Deixa como está para ver como é que vai ficar!

É importante, também, demonstrar que algumas expressões denunciam as atitudes agressivas da dependência emocional como:

- Deixa que eu tome conta de tudo, mas tem que ser do meu jeito!

- Agora que me deixou com raiva eu vou até as últimas consequências!

- Eu acabo fazendo tudo, pois ninguém faz nada!

Outra forma de manifestar a dependência emocional é falsear com a inteligência para obter benefício próprio em detrimento do bem alheio e do bem comum. São comportamentos próprios do que costumamos chamar de "malandragem": uma estrutura de personalidade montada em cima de um esquema de sobrevivência egoísta conhecida como manipulação.

Se você acredita que algo ou alguém na sua vida é indispensável para sua felicidade, tem um grave problema pela frente: está sendo dominado. E não me refiro ao ar que respira, à comida que o alimenta ou ao sono que o refaz, mas sim a necessidades secundárias das quais poderia prescindir sem que sua vivência emocional e psicológica fosse afetada de alguma forma. Pessoas realizadas são livres; pessoas apegadas são escravas de suas necessidades. Não importa a fonte do apego, seja fama, poder, beleza, autoridade, aprovação social, internet, jogo, moda ou casamento, o vício psicológico tornará sua vida cada dia mais insalubre: você vai se ajoelhar diante dele, cultuá-lo e viver sempre no limite por medo de perdê-lo. Criar uma relação de dependência significa entregar a alma em troca de prazer, segurança ou uma duvidosa sensação de autorrealização.

Desejar é apegar-se? Não confunda: o desejo não é apego. Segundo Spinoza, "sem o desejo, perderíamos nossa essência", ou, como dizia Aristóteles, "seríamos frios seres pensantes". Desejar, almejar, interessar-se por algo ou alguém é normal, desde que você não se torne obcecado e esteja preparado para a perda.

Talvez você imagine que não é o seu caso e que conseguiu se afastar das tentações. Não se vanglorie: isso pode acontecer com qualquer um. Quando entra na mente, o apego se instala, e nem sempre é fácil detectá-lo. Muitas pessoas são dependentes emocionais e não se dão conta disso. Estão sempre com uma expressão sofredora e um sorriso forçado, mascarando uma autodestruição psicológica absurda e se deleitando com o autoengano.

Você pode alegar que é difícil se desapegar ou enfrentar os apegos. Isso é verdade. Entretanto, vale a pena tentar: é possível adotar um estilo de vida inspirado no desapego e sofrer menos. Não importa a que você esteja apegado, sempre poderá se livrar daquilo que o incomoda psicologicamente e começar de novo. Se fizer um esforço, conseguirá criar um estilo de vida antiapego.

Ser emocionalmente independente (desapegado), no sentido que exponho aqui, não é cultivar uma autonomia egoísta e supervalorizada, mas sim desenvolver a capacidade de ter consciência e prescindir daquilo que impede o aprimoramento pessoal. O desafio é este: livrar-se das dependências que o impedem de ser você mesmo.

Contudo, esse processo de libertação interior não é indolor, como às vezes se insinua. Desapegar-se é assustador e doloroso, porque, ao fazê-lo, você perde grande parte dos pontos de referência com os quais se identificou durante anos.

Não se preocupe: o desapego não é restrito a pessoas especiais ou a um grupo seleto de super-heróis e iluminados; qualquer indivíduo com convicção e motivação suficientes tem acesso a ele. A poetisa escocesa Alice Mackenzie Swaim escreveu:

A coragem não é o carvalho majestoso

que vê passar as tempestades;

é o frágil broto de uma flor

que se abre na neve.

Desapego sem anestesia, sem desculpas, tão radical quanto possível e até as últimas consequências, seja você um robusto carvalho ou um broto delicado. E, quando finalmente resolver se desligar daquilo que o aprisiona emocionalmente e lhe rouba a energia vital, seu pensamento será tão simples quanto libertador: "Não preciso mais de você, não me interessa mais!". E curta a vida!

Diante disso, meus queridos amigos e amigas, a sua vida pode até não estar lá essas coisas de excelente, mas um novo amanhã pode surgir no grande horizonte invisível da nossa existência. Lembre-se que nem tudo está perdido, pois a luz do Sol ainda brilha nas vidas preciosas como a sua. Fique na santa paz de Deus!

God bless you!

See you later. Take care!  

POR QUE A SÍNDROME DE DOWN OCORRE MAIS FREQUENTEMENTE COM O AUMENTO DA IDADE MATERNA?

A trissomia do cromossomo 21 foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down – por isso recebeu o nome Síndrome de Down. Menos de cem anos após sua descrição, em 1933, alguns conceitos básicos da síndrome já haviam sido estudados, e já neste período a trissomia (um dos pares de cromossomos homólogos apresenta um cromossomo a mais) passou a ser associada ao aumento da idade materna.

Apenas na década de 1960, porém, alguns estudos iniciais confirmaram esta associação, ainda que os pesquisadores não conseguissem compreender seus motivos genéticos ou bioquímicos.  Recentemente, análises em larga escala possibilitaram estudos dos gametas humanos e seus cromossomos, permitindo um maior entendimento das reais origens desta e de outras trissomias.

Atualmente, após a análise de milhares de diferentes casos, os pesquisadores puderam afirmar com maior embasamento que a grande maioria das trissomias deriva de erros meióticos ocorridos no material genético materno. De acordo com um estudo americano, por exemplo, apenas 5% dos casos de trissomia derivam de erros meióticos ocorridos no material genético paterno.

A trissomia do cromossomo 21 é a mais comum de ocorrer, e também a que leva a uma maior compatibilidade com a vida. Cópias extras dos cromossomos 13 ou 18 (Síndromes de Patau e Edwards, respectivamente), por exemplo, levam a alterações severas nos indivíduos, muitos deles não sobrevivendo por mais que uma semana após o parto.

A aneuploidia – número anormal de cromossomos – do cromossomo 21 resulta, principalmente, da não disjunção dos cromossomos durante a meiose I. Ao contrário do que normalmente ocorrem, estes cromossomos permanecem unidos e são transportados juntos para um dos polos que darão origem aos gametas. Quando a não disjunção ocorre durante a meiose II, são as cromátides irmãs que permanecem unidas.

Este processo de não disjunção é comum, podendo ocorrer em até 10% das meioses femininas. Porém, as chances de erros durante a meiose feminina aumentam drasticamente após os 35 anos de idade, aumentando os riscos de ocorrência de aneuploidia, especialmente as trissomias. Para compreender a relação da idade materna com a não disjunção cromossomal, é necessário compreender o processo de ovogênese – processo de formação dos gametas – humano.

A ovogênese tem seu início ainda durante o período fetal, quando as células germinativas femininas iniciam os processos de mitose e crescimento celular. Quando chegam ao estágio de ovócito primário, todas as células reprodutivas cessam sua divisão, durante a prófase I da meiose. Com a menarca – primeira menstruação da mulher – os ovócitos primários completam o processo de meiose e, a cada mês, vão sendo liberados.

Assim, durante aproximadamente 45 anos, os ovócitos primários finalizam o processo meiótico e são liberados durante a ovulação – mais corretamente denominada ovocitação. Acredita-se que, com o passar dos anos, estes ovócitos tornam-se mais “velhos”, e, com isto, aumentam as chances de ocorrência de erros durante a meiose. Fatores que podem alterar-se com o passar do tempo e contribuir para a ocorrência de erros são a destruição das fibras cromossômicas ou a deterioração dos centrômeros – região que prende o cromossomo ao seu fuso.

Além disso, em muitos casos de ocorrência de aneuploidias, o próprio organismo percebe o erro ocorrido e tende a abortar espontaneamente o embrião, uma vez que sua viabilidade é muito mais baixa. Esta capacidade de aborto pode ser diminuída, porém, em mulheres de maior idade, o que também contribui para o aumento na quantidade de crianças nascidas com trissomias.

Como já comentado anteriormente, erros meióticos ocorridos durante a formação dos gametas não são encontrados apenas em indivíduos do sexo feminino. A ocorrência de trissomias devido a erros na meiose masculina, porém, possui uma prevalência muito mais baixa na população, e é, por este motivo, muito menos estudada pela ciência.

Fonte: National Institutes of Health e Portal de Periódicos da UEM.

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